Autor: Euan Angus Ashley
Wydawnictwo: Filia

Dr Euan Angus Ashley urodził się w Szkocji w rodzinie lekarzy, którzy zainspirowali go do nauki medycyny i – jak pisze w dedykacji – pokazali mu, „co tak naprawdę znaczy opieka nad innymi”. Jego zawodową misją jest zrozumienie ludzkiego genomu. Realizuje ją już od wielu lat – jako kardiolog pracujący w klinice oraz naukowiec w laboratorium. Obecnie jest profesorem genetyki na Uniwersytecie Stanforda w Kalifornii oraz dyrektorem uniwersyteckiego Centrum Dziedziczenia Chorób Serca.

W książce dzieli się swoim doświadczeniami zawodowymi oraz pasją do genetyki, starając się w obrazowy, przystępny sposób wyjaśnić czytelnikom skomplikowane zagadnienia związane z ludzkim genomem. Przybliża historię medycyny genomicznej, sekwencjonowania genomu i genomowych pionierów, a także prezentuje najnowsze badania, eksperymenty oraz odkrycia w dziedzinie genetyki.

Z entuzjazmem opowiada o „genomowej odysei”, detektywistycznej pracy zespołów medycznych, z którymi współpracował (m.in. Siecią Badań nad Chorobami Niezdiagnozowanymi), swoich doświadczeniach zdobytych na oddziale intensywnej opieki kardiologicznej w Stanfordzie, fascynujących projektach genomowych, chorobach genetycznych, postępie technologicznym i terapii genowej. Szczególnie wiele miejsca poświęca historiom pacjentów z rzadkimi chorobami serca (bohaterami są często małe dzieci i ich rodzice), czy też z trudnymi do zdiagnozowania, niewyjaśnionymi lub dziedziczonymi schorzeniami. Opisuje „odyseję diagnostyczną” (nawiązań do „Odysei” oraz innych dzieł literackich jest w książce całkiem sporo) i pokazuje, jak dzięki sekwencjonowaniu genomowemu udaje się rozwiązywać najbardziej skomplikowane przypadki.

Z książki wyłania się pełen zapału oraz pasji naukowiec i lekarz, któremu nieprawdopodobnie zależy na każdym pacjencie (każdego traktuje jak członka swojej dalszej rodziny i interesuje się jego losami), a także na tym, aby informacja genetyczna była łatwo dostępna, a jej wykorzystanie pomogło jak największej liczbie chorych. I który też z niezwykłą sympatią oraz uznaniem wyraża się o swoich współpracownikach i innych naukowcach. Na końcu książki znajdują się obszerne notatki (łączące przypisy z bibliografią) oraz indeks.

Bardzo ciekawa lektura. Oprawa miękka, klejona. Polecam zainteresowanym tematem.